Estudo da USP com mais de 1.200 genomas mapeia diversidade dos brasileiros

Pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) concluíram o maior banco de dados genéticos da população brasileira, após sequenciar completamente o genoma de 1.171 idosos da cidade de São Paulo. 

De acordo com o UOL, os dados coletados permitiram identificar mais de 76 milhões de variantes genéticas, das quais 2 milhões são inéditas, ou seja, não estão catalogadas em nenhum banco de dados genéticos do exterior.

A análise do banco de dados vai possibilitar a identificação de mutações genéticas responsáveis por doenças, estimar a sua incidência na população brasileira e encontrar variantes que podem ser determinantes para o envelhecimento saudável, entre outras aplicações. 

Estudo da USP

O repositório dos dados já está disponível online e o estudo foi publicado na plataforma bioRxiv, em artigo ainda sem revisão por pares.

A pesquisa foi desenvolvida por cientistas do Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco (CEGH-CEL), do Instituto de Biociências da USP, com financiamento da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp).

Participaram da coleta pessoas com média de idade de 71 anos e sem relação de parentesco entre si, com descendentes de imigrantes de diferentes continentes. Segundo Zatz, os idosos foram escolhidos como alvo da pesquisa por já terem passado da idade de início de manifestação de uma série de doenças, como o Alzheimer e Parkinson.

Europeu, africano, indígena

A análise do genoma desses idosos mostrou uma origem ancestral bastante variada, que vai desde um único ancestral a uma mistura de dois ou mais ancestrais. No entanto, houve uma maior predominância de europeus, africanos, ameríndios e do leste asiático, nessa ordem.

Segundo os pesquisadores, no entanto, essa variedade genética é oposta à encontrada nos Estados Unidos, país que também teve na sua formação a presença de europeus, africanos e indígenas. Lá, pessoas com duas ou mais ancestralidades são incomuns.

"Os americanos que apresentam essa rara miscigenação são classificados nos bancos genômicos dos Estados Unidos como latinos, quando, na realidade, são majoritariamente mexicanos, que não apresentam o mesmo perfil de ancestralidade genética das populações do Brasil e de outros países da América Latina? avalia Michel Naslavsky, professor do IB-USP e primeiro autor do estudo.

População miscigenada

Daí a importância de se ter dados de mais detalhados sobre populações altamente miscigenadas como a brasileira nos bancos genômicos internacionais, que guardam em sua grande maioria dados genéticos de populações europeias. Essa é uma lacuna que está sendo preenchida pelos pesquisadores da USP.

Os autores do estudo afirmam que a falta de diversidade nos bancos genéticos internacionais pode limitar o acesso de pessoas de ascendência não europeia aos benefícios da medicina de precisão, aumentando potencialmente as disparidades de saúde.

"O número excessivo de variantes não descritas indica que nossas populações parentais não estão representadas nesses bancos e reafirma a importância de sequenciar o genoma de brasileiros, especificamente, para reduzir as assimetrias de representatividade nos bancos genômicos internacionais?, diz Naslavsky à Agência Fapesp.

Com informações do UOL